Hemofilia jest jedną z tych rzadkich chorób, które nie tylko przyciągają uwagę medycyny, ale także fascynują historią i genetyką. Schorzenie to, z uwagi na problemy z krzepnięciem krwi, prowadzi do przedłużających się krwawień, co jest wynikiem braku odpowiednich czynników krzepnięcia. Choć nie są one bardziej intensywne niż u zdrowych osób, krwawienia trwają dłużej i mogą stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia.

Definicja i klasyfikacja hemofilii

Hemofilia to dziedziczna choroba, która powoduje zaburzenia krzepnięcia krwi. Podstawowe typy tego schorzenia to:

• Hemofilia A – najczęściej spotykana forma, wynikająca z niedoboru czynnika VIII krzepnięcia,
• Hemofilia B – rzadszy typ, związany z niedoborem czynnika IX.

Mechanizmy dziedziczenia i rola genetyki

Hemofilia jest przekazywana genetycznie i ma specyficzny wzorzec dziedziczenia. Choroba dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są zazwyczaj nosicielkami genu, nie wykazując objawów. Ten sposób dziedziczenia oznacza, że synowie mężczyzn chorych na hemofilię będą zdrowi, podczas gdy wszystkie córki będą nosicielkami.

Statystyki regionalne: Mazowsze

W regionie Mazowsza liczba pacjentów z hemofilią pozostaje stosunkowo stabilna. W 2023 roku 952 osoby były zdiagnozowane z tą chorobą, co wzrosło do 986 w 2024 roku i dalej do 1009 w 2025 roku. Te dane wskazują na nieznaczny, ale stały wzrost liczby chorych.

Charakterystyczne symptomy i ich rozpoznanie

Objawy hemofilii najczęściej pojawiają się w dzieciństwie, choć mogą być zdiagnozowane później. Do najbardziej typowych należą:

• długotrwałe krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych,
• łatwe powstawanie siniaków,
• bóle i obrzęki stawów.

Intensywność objawów zależy od formy choroby. Ciężka hemofilia wymaga intensywnego leczenia, a pacjenci są bardziej podatni na groźne krwawienia. Łagodna postać dotyczy od 5 do 30% przypadków, umiarkowana od 1 do 5%, a ciężka około 1% globalnie.

Postępy w leczeniu i jakości życia

Dzięki zaawansowanej medycynie, hemofilia może być skutecznie kontrolowana. Terapia polega na regularnym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia, co umożliwia chorym prowadzenie normalnego życia. Zwykle wymaga to podawania czynnika 2-3 razy w tygodniu.

Historyczne korzenie przydomku „choroby królów”

Hemofilia zyskała miano „choroby królów” ze względu na swoją obecność w rodach królewskich Europy, zwłaszcza w XIX i XX wieku, kiedy to dotknęła potomków brytyjskiej królowej Wiktorii. Fakt ten przyczynił się do jej historycznego i kulturowego znaczenia.

Źródło: Urząd Miasta Płocka